مستخدم:Abd Shyah/ملعب2

متلازمة شابيرو او انخفاض حرارة الجسم الدوري العفوي هي اضطراب نادر للغاية يتكون من انخفاض حرارة الجسم الانتيابي (بسبب خلل في تنظيم درجة الحرارة في منطقة تحت المهاد)، وفرط التعرق، وعدم تكون الجسم الثفني مع بداية ظهور المرض عادة في مرحلة البلوغ. يصيب المرض حوالي 50-60 شخصًا في جميع أنحاء العالم. تختلف مدة وتواتر النوباتمن شخص لآخر، حيث تستمر بعض النوبات من ساعات إلى أسابيع وقد تحدث من ساعات إلى سنوات. لا يُعرف سوى القليل جدًا عن المرض بسبب العدد الصغير من الأشخاص المصابين.[1] تم وصف متلازمة شابيرو لأول مرة في عام 1969 من قبل الدكتور ويليام شابيرو وزملائه. إن متلازمة شابيرو غالباً ما تؤثر على البالغين، إلا أنها يمكن أن تكون عند الأطفال أيضًا.

متلازمة شابيرو
تسميات أخرى	انخفاض حرارة الجسم الدوري العفوي
معلومات عامة
الاختصاص	طب الجهاز العصبي

الاسباب

على الرغم من أن السبب الدقيق لمتلازمة شابيرو غير معروف الا أنه يوجد عدة اسباب محتملة لها

خلل في منطقة تحت المهاد، وتشوهات في النواقل العصبية، والاختلافات الجينية، وارتفاع الميلاتونين الداخلي.إن الوطاء ( تحت المهاد ) هو بنية عميقة داخل الدماغ تربط بين الغدد الصماء والجهاز العصبي معًا. يحافظ الوطاء على توازن الجسم. إن الخلل في الوطاء يؤدي إلى تقلبات في درجة حرارة الجسم. تنجم حالة انخفاض حرارة الجسم العفوي الانتيابي مع فرط التعرق بشكل أساسي عن خلل في السيروتونين في آلية الارتعاش في منطقة الوطاء الأمامية. [2] الميلاتونين هو هرمون يفرز من الغدة الصنوبرية و هو منظم دورة النوم والاستيقاظ ويلعب دورًا مهماً في تنظيم درجة الحرارة. في الدراسات الخاصة بمتلازمة شابيرو، تبين أن فرط الميلاتونين في الدم يمكن أن يرتبط بتطور متلازمة شابيرو. ومع ذلك، فإن حالة واحدة فقط من بين 50-60 حالة تم الإبلاغ عنها كانت تعاني من فرط الميلاتونين في الدم.[2]عدم تكوّن الجسم الثفني (ACC) هو أحد العيوب الخلقية النادرة  في المخ يحدث عندما لا يتطور الجسم الثفني بشكل طبيعي. في أغلب الحالات، يحدث عدم تكوّن الجسم الثفني بسبب عوامل وراثية. يمكن أن تشمل العوامل الوراثية طفرات جينية واحدة، وتغيرات جينية متعددة، وتشوهات كروموسومية [3],يوجد فجوة معرفية حول كيفية تأثير العوامل الوراثية او مستويات الميلاتونين على تطور متلازمة شابيرو

موقع الجسم الثفني داخل الدماغ البشري.

الالية الامراضية

تتطور متلازمة شابيرو عندما يكون هناك خلل في منطقة تحت المعاد . حيث تعد هذه المنطقة المنظم الأساسي لحرارة الجسم. يؤدي انخفاض درجة حرارة "نقطة الضبط" إلى تطور متلازمة شابيرو. يمكن أن يؤدي عدم تكوين الجسم الثفني إلى تطور متلازمة شابيرو. يؤمن الجسم الثفني تواصل نصفي الدماغ مع بعضهما البعض. عندما يكون الجسم الثفني غائباً أو غير متشكل بشكل صحيح، فقد يؤدي ذلك إلى خلل وظيفي في جميع أنحاء الجسم بما في ذلك انخفاض حرارة الجسم وفرط التعرق. [4] إن 40% من حالات متلازمة شابيرو المبلغ عنها كان فيها عدم تكون للجسم الثفني. [4] من المفترض أن متلازمة شابيرو تتطور بناءً على عوامل وراثية. [1] ومع ذلك، فإن الآلية الحقيقية لتطور المرض وما يسببه لا تزال غير معروفة.

الأعراض والعلامات

الأعراض الشائعة لمتلازمة شابيرو هي انخفاض حرارة الجسم وفرط التعرق المرتبط بعدم تكوّن الجسم الثفني.[2] يظهر لدى الأفراد المصابين درجة حرارة الجسم الأساسية أقل من 35 درجة مئوية. يمكن أن يحدث انخفاض حرارة الجسم المتكرر عفوياً في أي وقت.  يظهر لدى المصابين أيضًا تعرق غزير، وخاصة في الجزء العلوي من الجسم والوجه. يمكن أن تستمر نوبات التعرق لمدة ساعة إلى ساعتين. يمكن أن تشمل الأعراض الأخرى الغثيان والاقياء والقشعريرة واضطراب الوعي والشعور بالتعب.

فرط التعرق

التشخيص

إذا اشتبه في إصابة شخص ما بمتلازمة شابيرو، فسيكون طبيب الأعصاب قادرًا على تأكيد التشخيص. إذا كان الشخص يعاني من نوبات عفوية من انخفاض حرارة الجسم مع فرط التعرق، فقد يشتبه طبيب الأعصاب في إصابته بمتلازمة شابيرو. من أجل تأكيد تشخيص متلازمة شابيرو، سيتم إجراء تصوير بالرنين المغناطيسي للدماغ. إذا أكد التصوير بالرنين المغناطيسي عدم تكوين الجسم الثفني، فيمكن تشخيص الشخص بمتلازمة شابيرو. يعد تشخيص متلازمة شابيرو صعبًا للغاية لأنه لا توجد صور أو اختبارات معملية موثوقة لتشخيصها. [2] نظرًا لأن متلازمة شابيرو نادرة جدًا، فغالبًا ما يتم تشخيص الأفراد خطأً على أنهم مصابون بالتهاب السحايا أو التهاب الدماغ المناعي الذاتي.إذا ماكان الشخص يعاني من نوبات عفوية من انخفاض حرارة الجسم مع فرط التعرق، فقد يشتبه  في إصابته بمتلازمة شابيرو. من أجل تأكيد تشخيص متلازمة شابيرو، سيتم إجراء تصوير بالرنين المغناطيسي للدماغ. إذا أكد التصوير بالرنين المغناطيسي عدم تكوين الجسم الثفني، فيمكن تشخيص الشخص بمتلازمة شابيرو.

العلاج

الخيارات العلاجية محدودة لمتلازمة شابيرو. وقد أظهرت الدراسات أن بعض الأدوية يمكن أن تساعد في إدارة الأعراض المستمرة. أحد الأعراض الرئيسية لمتلازمة شابيرو هو انخفاض حرارة الجسم.

الكلونيدين، وهو منبه لمستقبلات ألفا 2 الأدرينالية، هو دواء يستخدم عادة لعلاج ارتفاع ضغط الدم. ومع ذلك، فقد وجد أن كلونيدين يساعد في تنظيم منطقة تحت المهاد وهو الدواء الأكثر فعالية لإدارة الأعراض في متلازمة شابيرو. [5] يمكن استخدام الأدوية التي يمكن أن تحاكي نشاط الناقل العصبي الذي يؤثر على منطقة تحت المهاد للمساعدة في تنظيم خلل منطقة تحت المهاد أيضًا. يمكن استخدام أدوية مثل جابابنتين وفينلافاكسين لمحاكاة نشاط الناقل العصبي.

الانذار

تم الإبلاغ عن حالات متلازمة شابيرو لدى الأشخاص من سن 8 أشهر إلى 80 عامًا. أظهرت الدراسات أن تطور متلازمة شابيرو قد يكون مرتبطًا بعوامل وراثية، ومع ذلك فإن المعلومات محدودة حول تأثير العوامل الوراثية على متلازمة شابيرو. يمكن توقع تكرار نوبات انخفاض حرارة الجسم لدى الأفراد المصابين بمتلازمة شابيرو طوال حياتهم. ومع ذلك، يمكن للأدوية التي تنظم منطقة تحت المهاد، مثل الكلونيدين، أن تساعد في تخفيف نوبات انخفاض حرارة الجسم. [5] بيانات التشخيص محدودة لمتلازمة شابيرو حيث تم الإبلاغ عن أقل من 60 حالة في جميع أنحاء العالم.

وبائيات المرض

نظرًا لأن متلازمة شابيرو نادرة جداً ولصعوبة  تشخيصها، فإن انتشارها غير معروف بشكل جيد. من خلال الدراسات، ثبت أن الخلفية الوراثية يمكن أن يكون لها تأثير على تطور متلازمة شابيرو. كشفت الأبحاث المحدودة  كيف يمكن أن يتفاعل العامل البيئي مع الاستعدادات الوراثية لإثارة الأعراض أو تفاقمها. يمكن أن يظهر المرض في أي عمر وجنس وعرق. ومع ذلك، كانت معظم الحالات التي تم الإبلاغ عنها موجودة في مرحلة البلوغ.