متلازمة ولفرام

مرض يصيب الإنسان

متلازمة ولفرام (بالإنجليزية: Wolfram syndrome)‏ هو مرض وراثي يتسبب بالسكري وضمور بصري وصمم وأمراض أخرى مختلفة.

متلازمة ولفرام
Wolfram syndrome
صورة لعين يمنى لمريض يعناي من ضمور بصري من دون اعتلال الشبكية السكري[1]
صورة لعين يمنى لمريض يعناي من ضمور بصري من دون اعتلال الشبكية السكري[1]
صورة لعين يمنى لمريض يعناي من ضمور بصري من دون اعتلال الشبكية السكري[1]
معلومات عامة
الاختصاص علم الوراثة الطبية،  وطب الجهاز العصبي،  وعلم الغدد الصم  تعديل قيمة خاصية (P1995) في ويكي بيانات
من أنواع اضطراب جيني[2][3]،  ومتلازمة[4]،  وأمراض الغدد الصماء  تعديل قيمة خاصية (P279) في ويكي بيانات

من التسميات الأخرى له باللغة الإنكليزية DIDMOAD، وهو مختصر لأوائل الكلمات التالية: (diabetes insipidus وdiabetes mellitus وoptic atrophy وdeafness).

يعد الدكتور دون ولفرام أول من لاحظ هذه المتلازمة في أربعة أشقاء عام 1938.[5][6] يؤثر المرض على الجهاز العصبي المركزي وخصوصا جذع الدماغ.

الأنواع

عدل

كان يعتقد أن متلازمة ولفرام سببها خلل في الميتوكوندريا، لكنه حاليا يعتقد أنه السبب خلل في الشبكة الإندوبلازمية.[7]

يوجد نوعين من متلازمة ولفرام بحسب النوع الجيني:

  1. متلازمة ولفرام النوع الأول (WFS1)[8]، بسبب خلل في المورثة WFS1.[9]
  2. متلازمة ولفرام النوع الثاني (WFS2)[10]، بسبب خلل في المورثة .[11] CISD2

العلاج

عدل

لا يوجد علاج مباشر لمتلازمة ولفرام، لكن العلاج يتضمن علاج مضاعفات المتلازمة مثل السكري ومرض السكري الكاذب.[12]

الأبحاث

عدل

الأبحاث هو تصميم تجارب لعلاجات المتلازمة تجري في مجموعة دراسة ولفرام في جامعة واشنطن، يدعمها مؤسسة جاك وج.ت. سنو للبحث العلمي لأبحاث ولفرام.

مصادر

عدل
  1. ^ Manaviat MR, Rashidi M, Mohammadi SM (2009). "Wolfram Syndrome presenting with optic atrophy and diabetes mellitus: two case reports". Cases J. ج. 2: 9355. DOI:10.1186/1757-1626-2-9355. PMC:2804005. PMID:20062605.{{استشهاد بدورية محكمة}}: صيانة الاستشهاد: أسماء متعددة: قائمة المؤلفين (link) صيانة الاستشهاد: دوي مجاني غير معلم (link)
  2. ^ Disease Ontology (بالإنجليزية), 27 May 2016, QID:Q5282129
  3. ^ Disease Ontology (بالإنجليزية), 27 May 2016, QID:Q5282129
  4. ^ Disease Ontology (بالإنجليزية), 27 May 2016, QID:Q5282129
  5. ^ Wolfram, D. J.; Wagener, H. P. : Diabetes mellitus and simple optic atrophy among siblings: report of four cases. Mayo Clin. Proc. 13: 715-718, 1938.
  6. ^ Woolling KR (يوليو 1989). "Wolfram syndrome: a tribute to Don J. Wolfram, M.D.". Indiana Medicine. ج. 82 ع. 7: 548–9. PMID:2666507.
  7. ^ Urano, F. Diabetes. 2014 Mar;63(3):844-6. نسخة محفوظة 01 أبريل 2016 على موقع واي باك مشين.
  8. ^ OMIM 222300 (WFS1) [وصلة مكسورة] نسخة محفوظة 20 أغسطس 2015 على موقع واي باك مشين.
  9. ^ OMIM 606201 (WFS1 gene) [وصلة مكسورة] نسخة محفوظة 30 أكتوبر 2004 على موقع واي باك مشين.
  10. ^ OMIM 604928 (WFS2) [وصلة مكسورة] نسخة محفوظة 4 مايو 2020 على موقع واي باك مشين.
  11. ^ Role for CISD2 gene in human disease and lifespan control نسخة محفوظة 31 مارس 2016 على موقع واي باك مشين.
  12. ^ Wolfram Syndrome نسخة محفوظة 01 أغسطس 2017 على موقع واي باك مشين.
  إخلاء مسؤولية طبية