متلازمة هانهارت
تعرف متلازمة هانهارت بمتلازمة انعدام اللسان والأصابع أو تشوه الأطراف[1] وصغر اللسان، أو متلازمة جوسيو.[2] تتظاهر هذه المتلازمة بوجود اضطرابات خلقية تشمل لسانًا غير مكتمل النمو، وتشوهات الأطراف والأصابع. توجد خمسة أنواع من متلازمة هانهارت، تختلف عن بعضها بشدة الحالة وطبيعتها. تُصنف متلازمة هانهارت من الأمراض النادرة، شخصت 30 حالة فقط بين عامي 1932 و1991. اقترحت الفرضيات الأولى العامل الوراثي كسبب لحدوث المتلازمة، أثبتت فرضية تالية وجود آفات نزفية لدى الأجنة المصابة، واقترحته سببًا لحدوث هذه المتلازمة. لم تعرف حتى الآن الآلية السببية لحدوث هذا الاضطراب الوعائي.
| متلازمة هانهارت | |
|---|---|
| معلومات عامة | |
| من أنواع | صغر اللسان، ونقص الأصابع |
| التاريخ | |
| وصفها المصدر | موسوعة بلوتو |
تعديل مصدري - تعديل  | |
الاكتشاف وأصل الكلمة
عدلوصفت متلازمة هانهارت لأول مرة من قبل الطبيب هانهارت في عام 1932. استخدمت التسمية» متلازمة هانهارت «لأول مرة في عام 1950، وذلك عندما وصف الطبيب هانهارت ثلاثة مرضى ولدوا بعيوب في أطرافهم مع ألسنة مفقودة. صنفت المتلازمة على نطاق أوسع على أنها «متلازمة نقص تكوّن الفك السفلي والأطراف»، وتضمنت مجموعة من الاضطرابات الخلقية تشترك جميعها بغياب اللسان.[3] اقتراح اسم «متلازمة انعدام اللسان والأصابع» في عام 1971، واستخدم بشكل مرادف وأكثر دقة من الأسماء السابقة.[1][4] تترافق المتلازمة بظهور مجموعة واسعة من الأعراض، وهذا ما يفسر وجود العديد من الأسماء المختلفة.[5]
أسباب المتلازمة ونسبة انتشارها
عدللم تعرف أسباب متلازمة هانهارت وحالات انعدام اللسان والأطراف الأخرى، اقترحت مجموعة من العوامل الوراثية والبيئية.[6] تتبع متلازمة هانهارت نمط وراثي سائد، يبلغ معدل انتشارها السكاني أقل من 1/1000000، وصنفت على هذا الأساس من الأمراض النادرة.[7][8] شخصت 30 حالة مصابة بمتلازمة هانهارت بين عامي 1932 و1991،[7] يبلغ معدل البقاء على قيد الحياة لدى المصابين بهذه المتلازمة حوالي 30%.[9]
لوحظ انتشار متلازمة هانهارت بين المرضى الأقارب، ما أدى إلى اعتقاد النظرية الوراثية التي تنص على أن سبب المتلازمة يعود إلى طفرة في جين وراثي متنحي. لم تحدد أي جينات معنية حتى الآن.[7][10] اقترحت فرضية تالية في عام 1973، والتي تثبت وجود الآفات النزفية أثناء تطور الجنين ما قبل الولادة وعلاقتها بحدوث متلازمة هانهارت. تفسر النظرية التشوهات الخلقية بالطريقة التالية: تؤدي الآفات الوعائية إلى انخفاض تدفق الدم إلى الأطراف واللسان ونادرًا إلى أجزاء من الدماغ، ما يسبب خللًا في نمو وتطور الأجزاء المصابة من الجسم. أظهر فحص الزغابات المشيمية ارتباطًا بين اضطراب الأوعية الدموية والتشخيص اللاحق لمتلازمة هانهارت في تطور الأجنة.[3][7] أظهرت الدراسات التي أجريت على الحيوانات أن اضطرابات الأوعية الدموية في الأسبوع الجنيني الرابع قد تؤدي إلى الإصابة بمتلازمة هانهارت، لكن لم تعرف آلية وأسباب حدوث هذا الاضطراب.[11] اقترحت العديد من الأسباب المحتملة كالتداخل بين الطبقات الجنينية للأديم الظاهر والأديم المتوسط،[5][12] واستخدام ميكلوزين هيدروكلوريد أثناء الحمل. لوحظ وجود أسباب متشابهة لمتلازمة بولندا ومتلازمة هانهارت، وقد تمثل طيفًا لمرض أكبر.[5]
التشخيص والعلاج
عدلتٌشخص متلازمة هانهارت من خلال فحص الزغابات المشيمية خلال المراحل المبكرة من الحمل (الأسابيع العشرة الأولى من انقطاع الطمث). يكشف الفحص عن اضطراب الأوعية الدموية أثناء نمو الجنين. لم تعد هذه الطريقة معتمدة بعد ملاحظة وجود ارتباط بين فحص الزغابات المشيمية وحدوث خلل تكون الأطراف والفك السفلي، ما أدى إلى انخفاض حالات التشخيص قبل الولادة. يجب أن يستبعد التشخيص التفريقي لمتلازمة هانهارت متلازمة ناغر أو خلل تعظم الوجه والأطراف، ومتلازمة جونسون هول كروس، ومتلازمة غولدنهار.[11][7] تختلف هذه المتلازمات عن بعضها بنوع وشدة تشوهات الوجه والأطراف.[7]
يعتمد علاج متلازمة هانهارت على الأعراض الواضحة لدى كل مريض.[1] قد يشمل العلاج جراحة العظام و / أو الجراحة التجميلية لعلاج تشوهات الأطراف. يجب مراعاة تأمين مجرى الهواء أثناء العمليات تحت التخدير بسبب كثرة التشوهات القحفية الوجهية.[11][3][7]
المراجع
عدل- ^ ا ب ج "Hanhart syndrome - National Organization for Rare Disorders". rarediseases.org (بالإنجليزية الأمريكية). 16 Jun 2022. Archived from the original on 2023-02-25. Retrieved 2023-02-25.
- ^ "Hypoglossia-hypodactyly syndrome". Rare Diseases Infohub. مؤرشف من الأصل في 2023-02-25. اطلع عليه بتاريخ 2023-03-10.
- ^ ا ب ج "Hanhart Syndrome - National Organization for Rare Disorders". rarediseases.org (بالإنجليزية الأمريكية). Archived from the original on 2021-09-30. Retrieved 2023-02-25.
- ^ McKusick VA, Kniffin CL (8 Aug 2016). "Hypoglossia-Hypodactylia". omim.org (بالإنجليزية الأمريكية). Archived from the original on 2022-06-17. Retrieved 2023-02-25.
- ^ ا ب ج Herrmann J، Pallister PD، Gilbert EF، Vieseskul C، Bersu E، Pettersen JC، Opitz JM (أبريل 1976). "Studies of malformation syndromes of man XXXXI B: nosologic studies in the Hanhart and the Möbius syndrome". European Journal of Pediatrics. ج. 122 ع. 1: 19–55. DOI:10.1007/BF00445030. PMID:1261566. S2CID:23498856.
- ^ Bersu ET، Pettersen JC، Charboneau WJ، Opitz JM (أبريل 1976). "Studies of malformation syndromes of man XXXXIA: anatomical studies in the Hanhart syndrome--a pathogenetic hypothesis". European Journal of Pediatrics. ج. 122 ع. 1: 1–17. DOI:10.1007/BF00445029. PMID:1261565. S2CID:10440385.
- ^ ا ب ج د ه و ز "Orphanet: Hypoglossia hypodactyly syndrome". www.orpha.net. مؤرشف من الأصل في 2023-02-25. اطلع عليه بتاريخ 2023-02-25.
- ^ "Hanhart syndrome - About the Disease - Genetic and Rare Diseases Information Center". rarediseases.info.nih.gov (بالإنجليزية). Archived from the original on 2023-01-05. Retrieved 2023-02-25.
- ^ Petter O (20 يوليو 2017). "Bodybuilder with one arm and no legs becomes internet sensation". ذي إندبندنت. مؤرشف من الأصل في 2018-04-19. اطلع عليه بتاريخ 2018-04-19.
- ^ Varal IG, Dogan P (29 Apr 2019). "Hanhart syndrome: hypoglossia-hypodactylia syndrome". Pan African Medical Journal (بالإنجليزية). 32 (1): 213. ISSN:1937-8688. PMC:6620079. PMID:31312325. Archived from the original on 2023-02-26. Retrieved 2023-03-10.
- ^ ا ب ج Bissonnette، Bruno؛ Luginbuehl، Igor؛ Engelhardt، Thomas (2019)، "Hypoglossia-Hypodactylia Syndrome"، Syndromes: Rapid Recognition and Perioperative Implications (ط. 2)، New York, NY: McGraw-Hill Education، مؤرشف من الأصل في 2023-03-10، اطلع عليه بتاريخ 2023-02-27
- ^ Bökesoy I، Aksüyek C، Deniz E (يوليو 1983). "Oromandibular limb hypogenesis/Hanhart's syndrome: possible drug influence on the malformation". Clinical Genetics. ج. 24 ع. 1: 47–49. DOI:10.1111/j.1399-0004.1983.tb00068.x. PMID:6616945. S2CID:43535751.
