متلازمة كهريزي

متلازمة كهريزي (KHRZ) هي مرض وراثي جسمي متنحي يُشخص من خلال التخلف العقلي وإعتام عدسة العين والسرطان الجلد والحُداب وخشونة الوجه الناجمة عن طفرة متماثلة في جين SRD5A3 ^[1]

العلامات والأعراض

تشمل أعراض متلازمة كهريزي إعتام عدسة العين وجسر الأنف العريض والإعاقة الذهنية الشديدة بالإضافة للتأخر الحركي والورمُ الوعائيّ الشُعريّ وثُلاَمَةُ القُزَحِيَّة، والأنف المُنتفخ، وحُداب صدري.^[2]

المراجع

^ "OMIM Entry - # 612713 - KAHRIZI SYNDROME; KHRZ". omim.org. مؤرشف من الأصل في 2023-07-30. اطلع عليه بتاريخ 2020-05-01.
^ Kahrizi، Kimia؛ Najmabadi، Hossein؛ Kariminejad، Roxana؛ Jamali، Payman؛ Malekpour، Mahdi؛ Garshasbi، Masoud؛ Ropers، Hans Hilger؛ Kuss، Andreas Walter؛ Tzschach، Andreas (يناير 2009). "An autosomal recessive syndrome of severe mental retardation, cataract, coloboma and kyphosis maps to the pericentromeric region of chromosome 4". European Journal of Human Genetics. ج. 17 ع. 1: 125–128. DOI:10.1038/ejhg.2008.159. ISSN:1018-4813. PMC:2985958. PMID:18781183.

هذه بذرة مقالة عن العلوم الطبية بحاجة للتوسيع. فضلًا شارك في تحريرها.

[1] "OMIM Entry - # 612713 - KAHRIZI SYNDROME; KHRZ". omim.org. مؤرشف من الأصل في 2023-07-30. اطلع عليه بتاريخ 2020-05-01.

[auto-2] Kahrizi، Kimia؛ Najmabadi، Hossein؛ Kariminejad، Roxana؛ Jamali، Payman؛ Malekpour، Mahdi؛ Garshasbi، Masoud؛ Ropers، Hans Hilger؛ Kuss، Andreas Walter؛ Tzschach، Andreas (يناير 2009). "An autosomal recessive syndrome of severe mental retardation, cataract, coloboma and kyphosis maps to the pericentromeric region of chromosome 4". European Journal of Human Genetics. ج. 17 ع. 1: 125–128. DOI:10.1038/ejhg.2008.159. ISSN:1018-4813. PMC:2985958. PMID:18781183.

[1]

[2]