متلازمة سقطي-نيهان-تيسديل
متلازمة سقطي-نيهان-تيسديل (بالإنجليزية: Sakati–Nyhan–Tisdale syndrome)[2] أو تسنم الرأس وارتفاق الأصابع العنشي النوع الثالث (بالإنجليزية: acrocephalopolysyndactyly type III) هي مرض وراثي نادر تظهر معه أعراض تشوهات في عظام الساقين ومرض قلبي خلقي وخلل قحفي وجهي. تنتمي المتلازمة إلى مجموعة من الاضطرابات الوراثية النادرة التي تعرف باسم تسنم الرأس وارتفاق الأصابع العنشي.[3]
| متلازمة سقطي-نيهان-تيسديل | |
|---|---|
| معلومات عامة | |
| الاختصاص | علم الوراثة الطبية |
| من أنواع | تسنم الرأس وارتفاق الأصابع[1] |
تعديل مصدري - تعديل  | |
التسمية
عدلتحمل المتلازمة أسماء الدكتورة نادية عوني سقطي[4] وهي سعودية من أصل سوري وطبيبين أمريكيين هما الدكتور ويليام نيهان[5] والدكتور تسيديل[6] حيث كانوا يعملون في قسم طب الأطفال في جامعة كاليفورنيا. شخص المرض أول مرة عام 1971.[7][8]
أعراض المرض
عدلسجلت أول حالة لطفل يبلغ من العمر 8 سنوات، ثم سجلت بعده حالات قليلة جدا.[2] يمكن ملاحظة بعض التشوهات الولادية على المصابين بالمتلازمة، وهذه التشوهات تظهر في الرأس والأطراف والجلد والأذنين والقلب.[2] كما تظهر الإصابة بالتحام عظام الجمجمة المبكر أو ما يعرف بتعظم الدروز الباكر.[3] وكذلك يعاني المصابون من الزرقة وعدوى الجهاز التنفسي. وكل هذه الأعراض تظهر قبل عمر السنة. ثم يتباطأ نمو الجسم وقد يحتاج الطفل إلى المشي باستعمال العكاز في عمر الخمس سنوات.[2] ولا تؤثر المشاكل القحفية الوجهية على ذكاء المريض أو نموه العقلي. ومن المشاكل التي تظهر مع المتلازمة تسنم الرأس وارتفاق الأصابع في اليد أو القدم (متلازمة أبير).[9]
الأسباب
عدللا تعرف أسباب هذه المتلازمة لحد الآن، لكن يعتقد أن السبب طفرات وراثية.[9]
طالع أيضا
عدلالمصادر
عدل- ^ Disease Ontology (بالإنجليزية), 27 May 2016, QID:Q5282129
- ^ ا ب ج د "Sakati–Nyhan–Tisdale Syndrome Information". Ole Daniel Enersen. مؤرشف من الأصل في 2017-10-06.
- ^ ا ب "Sakati Syndrome Information Guide". ويبمد. مؤرشف من الأصل في 2012-04-26.
- ^ Patrick Jucker-Kupper. "Nadia Awni Sakati Medical profile". Ole Daniel Enersen. مؤرشف من الأصل في 2017-10-06.
- ^ Günter Krämer. "William Leo Nyhan Medical profile". Ole Daniel Enersen. مؤرشف من الأصل في 2017-09-05.
- ^ "W.K. Tisdale Medical profile". Ole Daniel Enersen. مؤرشف من الأصل في 2017-09-05.
- ^ Sakati N، Nyhan WL، Tisdale WK (1971). "A new syndrome with acrocephalopolysyndactyly, cardiac disease, and distinctive defects of the ear, skin, and lower limbs". J. Pediatr. ج. 79 ع. 1: 104–9. DOI:10.1016/S0022-3476(71)80066-5. PMID:4253694.
- ^ synd/2176 على قاموس من سمى هذا؟
- ^ ا ب "Sakati Syndrome Information". كولومبيا البريطانية وزير الصحة . مؤرشف من الأصل في 2008-10-13.
{{استشهاد ويب}}: صيانة الاستشهاد: علامات ترقيم زائدة (link)
إخلاء مسؤولية طبية
_histopatholgy.jpg){kind=small}