متلازمة باربر-ساي
مرض وراثي نادر
متلازمة باربر-ساي (BSS) هي اضطراب خلقي نادر جدًا يرتبط بنمو الشعر المفرط (فرط الشعر)، والجلد الهش (الضموري)، وتشوهات الجفن (الشتر الخارجي)، والفم الواسع بشكل مفرط (ضخامة الفم).[2]
| متلازمة باربر-ساي | |
|---|---|
 متلازمة باربر-ساي ذات نمط جسمي سائد من المورّثات
| |
| تسميات أخرى | متلازمة فرط الشعر الضموري الجلدي، الشتر الضموري |
| معلومات عامة | |
| من أنواع | خلل التنسج الأديمي الظاهر، ومتلازمة[1] |
| المظهر السريري | |
| البداية المعتادة | حديثي الولادة |
تعديل مصدري - تعديل  | |
تتشابه متلازمة باربر-ساي ظاهريًا مع متلازمة الشدق اللاجفني، التي ترتبط أيضًا بالطفرات السائدة في TWIST2.[3]
العلامات والأعراض
عدل- فرط الشعر الشديد وخاصة في الظهر
- تشوهات الجلد ، بما في ذلك فرط المرونة
- تشوه الوجه، بما في ذلك ضخامة الفم
- تشوهات الجفن
- آذان غير طبيعية ومنخفضة
- طرف الأنف منتفخ وتكون العضلة الرَّافِعة لجَناحِ الأَنْف ناقصة التنسّج
- خط الشعر الأمامي المنخفض
علم الأوبئة
عدلمعدل انتشار متلازمة باربرساي أقل من 1 لكل 1000000 شخص.[4] اعتبارًا من عام 2017، تم الإبلاغ عن 15 حالة فقط في المنشورات المختصة.[5]
المراجع
عدل- ^ Disease Ontology (بالإنجليزية), 27 May 2016, QID:Q5282129
- ^ "Barber Say syndrome | Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) – an NCATS Program". rarediseases.info.nih.gov. مؤرشف من الأصل في 2022-10-26. اطلع عليه بتاريخ 2019-01-21.
- ^ "Recurrent Mutations in the Basic Domain of TWIST2 Cause Ablepharon Macrostomia and Barber-Say Syndromes". American Journal of Human Genetics. ج. 97 ع. 1: 99–110. يوليو 2015. DOI:10.1016/j.ajhg.2015.05.017. PMID:26119818.
{{استشهاد بدورية محكمة}}: الوسيط|إظهار المؤلفين=6غير صالح (مساعدة) والوسيط غير المعروف|PMCID=تم تجاهله يقترح استخدام|pmc=(مساعدة) - ^ "Orphanet: Barber Say syndrome". www.orpha.net (بالإنجليزية). Jan 2014. Archived from the original on 2021-07-23. Retrieved 2019-01-21.
- ^ "TWIST2 gene mutation". Clinical Case Reports. ج. 5 ع. 7: 1167–1169. يوليو 2017. DOI:10.1002/ccr3.1014. PMID:28680619.
{{استشهاد بدورية محكمة}}: الوسيط غير المعروف|PMCID=تم تجاهله يقترح استخدام|pmc=(مساعدة)
