تبكل العظام
تبكل العظام[2] (بالإنجليزية: Osteopoikilosis) هو خلل تنسج متصلب حميد وراثي سائد يصيب العظم، يمتاز بوجود جزر عظمية في الهيكل العظمي[3] في شكل بقع صغيرة مستديرة في العظام، خاصة بالقرب من المفاصل، وهذه البقع هي مناطق من نسيج عظمي لم تتطور بشكل صحيح وكثيف وذلك بشكل استثنائي، وعادة لا تسبب الأعراض ولا تتغير بمرور الوقت. ويمكن تشخيص تبكل العظام في أي عمر، وكثيرا ما يتم اكتشافه عن طريق الصدفة عندما يقوم الفرد بعمل أشعة سينية لسبب ما. وقد تحدث هذه الحالة بشكل عشوائي دون أي ميزات أخرى (حالات متفرقة)، أو قد تكون موروثة من أحد الوالدين كجزء من متلازمة بوشكيه-أوليندورف.[4]
| تبكل العظام Osteopoikilosis | |
|---|---|
 تبجل العظام كما يظهر في صورة بالأشعة السينية لليدين
| |
| معلومات عامة | |
| الاختصاص | علم الوراثة الطبية |
| من أنواع | تصلب العظم[1] |
تعديل مصدري - تعديل  | |
السمات السريرية
عدليتميز التصوير الإشعاعي لتبكل العظام على الأشعة السينية بنمط من الكثافات البيضاء ذات الحجم المماثل المنتشرة في جميع العظام، وهي حالة نظامية. ويجب تمييز تلك الحالة عن انبثاث الأورام، والتي يمكن أن تظهر أيضًا في الأشعة السينية كمناطق بيضاء كثيفة تتخلل العظام. يميل انبثاث الورم الخبيث إلى الظهور بكثافة أكبر وأقل انتظامًا في نمط أقل تماثلا، ويعتبر العمر عاملا آخر للتمييز بينهما، فغالبا ما يؤثر انبثاث الورم الخبيث على كبار السن، بينما يؤثر تبكل العظام في سن الـ20 وأصغر سنا.
وتوزيع انتشار تبكل العظام متغير، على الرغم من أنه لا يميل إلى إصابة الضلوع، أو العمود الفقري، أو الجمجمة.[5]
طريقة تطور المرض
عدليحدث تبكل العظام نتيجة الفشل الوراثي في تشكيل الترابيق الطبيعية (شذوذ في عملية نضوج التعظم داخل الغضروف وتنظيم الكولاجين).[6]
التشخيص
عدلتقييم التصوير الشعاعي وكذلك التاريخ السريري للمريض هو ذو صلة وثيقة بآفات جروح العظام. ويتم التشخيص باستخدام الأشعة السينية، ومن الضروري النظر في العناصر الثلاثة التالية: ظهور البقع، وعددها، وموقعها وتوزيعها.
وتميل إصابات تبكل العظام إلى أن يكون لها توزيع متماثل حول المفصل بشكل مميز داخل المناطق المشاشية والكردوسية للهيكل العظمي المحوري والزائدي الذي يشخص فعليًا الحالة، ولم يتم وصفها في الجمجمة.[6]
وبائيات
عدليتأثر الرجال والنساء بنسب متساوية،[7] مما يعكس حقيقة أن مرض تبكل العظام يهاجم بشكل عشوائي. وبالإضافة إلى ذلك، غالبًا ما يرتبط المرض مع التعظم الشبيه بالشمعة الذائبة،[8] على الرغم من عدم وجود ارتباط واضح بين التعظم الشبيه بالشمعة الذائبة والوراثة الجينية. وقد تم ربط مرض تبكل العظام بالجين LEMD3.[9] ومتلازمة بوشكيه-أوليندورف هي حالة مشابهة،[10] وترتبط أيضًا بـ LEMD3.[11]
-
تبكل عظام الورك بالأشعة المقطعية. -
تبكل العظام -
مسح عظمي طبيعي في شخص مصاب بتبكل العظام
انظر أيضًا
عدلالمصادر
عدل- ^ Disease Ontology (بالإنجليزية), 27 May 2016, QID:Q5282129
- ^ Al-Qamoos القاموس | English Arabic dictionary / قاموس إنجليزي عربي نسخة محفوظة 30 ديسمبر 2018 على موقع واي باك مشين.
- ^ Bull M, Calderbank P, Ramachandran N (2007). "A cause for concern? Osteopoikilosis found incidentally in the emergency department: a case report". Emerg Med J. ج. 24 ع. 5: e29. DOI:10.1136/emj.2006.045765. PMC:2658513. PMID:17452689. مؤرشف من الأصل في 2019-12-14.
{{استشهاد بدورية محكمة}}: صيانة الاستشهاد: أسماء متعددة: قائمة المؤلفين (link) - ^ Osteopoikilosis | Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) – an NCATS Program نسخة محفوظة 17 أكتوبر 2017 على موقع واي باك مشين.
- ^ Balan، Nisha Sharma, Anu (2008). Get through FRCR part 2B : rapid reporting of plain radiographs. London: Royal Society of Medicine. ISBN:978-1853157547.
{{استشهاد بكتاب}}: صيانة الاستشهاد: أسماء متعددة: قائمة المؤلفين (link) - ^ ا ب Osteopoikilosis and Its Clinical Significance: A Review of Literature | Open Access Journals نسخة محفوظة 31 ديسمبر 2018 على موقع واي باك مشين.
- ^ Serdaroğlu M، Capkin E، Uçüncü F، Tosun M (2007). "Case report of a patient with osteopoikilosis". Rheumatol. Int. ج. 27 ع. 7: 683–6. DOI:10.1007/s00296-006-0262-9. PMID:17106662.
- ^ Nevin NC، Thomas PS، Davis RI، Cowie GH (1999). "Melorheostosis in a family with autosomal dominant osteopoikilosis". Am. J. Med. Genet. ج. 82 ع. 5: 409–14. DOI:10.1002/(SICI)1096-8628(19990219)82:5<409::AID-AJMG10>3.0.CO;2-2. PMID:10069713.
- ^ Hellemans J، Preobrazhenska O، Willaert A، وآخرون (2004). "Loss-of-function mutations in LEMD3 result in osteopoikilosis, Buschke-Ollendorff syndrome and melorheostosis". Nat. Genet. ج. 36 ع. 11: 1213–8. DOI:10.1038/ng1453. PMID:15489854.
- ^ synd/1803 على قاموس من سمى هذا؟
- ^ Mumm S، Wenkert D، Zhang X، McAlister WH، Mier RJ، Whyte MP (2007). "Deactivating germline mutations in LEMD3 cause osteopoikilosis and Buschke-Ollendorff syndrome, but not sporadic melorheostosis". J. Bone Miner. Res. ج. 22 ع. 2: 243–50. DOI:10.1359/jbmr.061102. PMID:17087626.
إخلاء مسؤولية طبية