بوابة:طب/مقالة مختارة/أرشيف/9

تكوّن العظم الناقص ومن أسمائه الأخرى: "متلازمة وبشتاين"، و"تخلق العظم الناقص"، و"العظم الزجاجي"؛ هو مرض وراثي في أغلب حالاته، أي يكفي أن يكون أحد الوالدين حامل للمرض فيصاب أحد الأبناء به. ولكن في حالات قليلة قد يكون سبب الاصابة هو طفرة جينية نتيجة الخلل في الكولاجين من النوع الأول، الذي يعد مصدر البروتين الأساسي في بنية العظم. ولكن يعتبر العامل الوراثي هو الأكثر شيوعا ويشكل حوالي 80 إلى 85% من أسباب الاصابة بمرض تكون العظم الناقص. إن اضطراب العظام الخلقية تترافق مع عيب في النسيج الضام، مما يؤدي إلى عدم القدرة على بناء العظم أو تكوينه ويؤدي إلى سهولة كسر العظام، وغالبا ما يكون سبب تلك الكسور غير ظاهر. والأشخاص المصابين بهذا المرض غالبا ما يكون لديهم ضعف في العضلات و ليونة في المفاصل وتشوهات في الهيكل العظمي، مما يؤدي إلى إعاقة في الحركة وتأخر في ممارسه الحياة الطبيعية. وفي مرحلة المراهقة تكون العظام بشكل عام أقل عرضة للكسر. الأشخاص المصابين بالنوع الأول (I) تكون نصف كميه الكولاجين وبنيتها في أجسادهم طبيعية. أما الأشخاص المصابين بالأنواع الأخرى (II,III,IV) فيكون الكولاجين في أجسادهم غير سليم من حيث الكميه والبنية.