انعدام الطحال الخلقي المعزول
انعدام الطحال الخلقي المعزول (بالإنجليزية: Isolated congenital asplenia ومختصره ICAS) هو مرض نادر في الإنسان، وقد يؤدي إلى عدوى بكتيرية في الأطفال بسبب نقص المناعة الأولي.[5][6][7][8] يمكن أن تتضمن العدوى إنتان المكورة الرئوية والتهاب السحايا.[6][9]
إن انعدام الطحال الخلقي المعزول اعتلال ريباسي,[10] بسبب طفرة سائدة في مورثة RPSA على كروموسوم 3p21.[8][11]
بخلاف متلازمة التوضع المغاير,[12] the فإن انعدام الطحال لا يرتبط بأي خلل نمائي بنيوي.[7][8]
المصادر
عدل- ^ ا ب مذكور في: Monarch Disease Ontology release 2018-06-29. الوصول: 28 يوليو 2018. معرف أنطولوجية مرض الملك: MONDO_0010066. تاريخ النشر: 29 يونيو 2018.
- ^ مذكور في: يونيبروت. معرف يونيبروت: P08865. الوصول: 13 أغسطس 2019. لغة العمل أو لغة الاسم: الإنجليزية.
- ^ Anne Puel (11 Apr 2013). "Ribosomal protein SA haploinsufficiency in humans with isolated congenital asplenia". ساينس (بالإنجليزية) (6135): 976–978. DOI:10.1126/SCIENCE.1234864.
- ^ "Open Targets Platform". اطلع عليه بتاريخ 2023-08-24.
- ^ Online Mendelian Inheritance in Man. OMIM entry 271400: Asplenia, isolated congenital; ICAS. Johns Hopkins University. [1] نسخة محفوظة 2022-01-22 على موقع واي باك مشين.
- ^ ا ب Ahmed SA, Zengeya S, Kini U, Pollard AJ (2010). "Familial isolated congenital asplenia: case report and literature review". Eur. J. Pediatr. ج. 169 ع. 3: 315–8. DOI:10.1007/s00431-009-1030-0. PMID:19618213.
- ^ ا ب Mahlaoui N، Minard-Colin V، Picard C، وآخرون (2011). "Isolated congenital asplenia: a French nationwide retrospective survey of 20 cases". J. Pediatr. ج. 158 ع. 1: 142–8, 148.e1. DOI:10.1016/j.jpeds.2010.07.027. PMID:20846672.
- ^ ا ب ج Bolze A، Mahlaoui N، Byun M، وآخرون (2013). "Ribosomal protein SA haploinsufficiency in humans with isolated congenital asplenia". Science. ج. 340 ع. 6135: 976–8. DOI:10.1126/science.1234864. PMC:3677541. PMID:23579497.
- ^ Shachor-Meyouhas Y, Sprecher H, Kassis I (2010). "Isolated congenital asplenia--a rare cause of severe pneumococcal sepsis". Harefuah (بالعبرية والإنجليزية). ج. 149 ع. 8: 486–9, 552. PMID:21341424.
- ^ McCann KL, Baserga SJ (2013). "Genetics. Mysterious ribosomopathies". Science. ج. 341 ع. 6148: 849–50. DOI:10.1126/science.1244156. PMC:3893057. PMID:23970686.
- ^ Online Mendelian Inheritance in Man. OMIM entry 150370: Ribosomal protein SA; RPSA. Johns Hopkins University. [2] نسخة محفوظة 2022-01-20 على موقع واي باك مشين.
- ^ Online Mendelian Inheritance in Man. OMIM entry 208530: Right atrial isomerism; RAI. Johns Hopkins University. [3] نسخة محفوظة 30 أبريل 2017 على موقع واي باك مشين.
 | هذه بذرة مقالة عن العلوم الطبية بحاجة للتوسيع. فضلًا شارك في تحريرها. |