إيمانويل ديرمتساكيس

إيمانويل ثيوفيلوس ديرمتساكيس (من مواليد 3 أبريل 1972) هو عالم وراثة بشرية يوناني وأستاذ في قسم الطب الوراثي والتنمية في جامعة جنيف، حيث يشغل أيضًا منصب مدير مركز جينوم الصحة 2030. وهو باحث ISI عالي الاستشهادات وعضو منتخب في منظمة البيولوجيا الجزيئية الأوروبية.[1][2] وهو عضو في المعهد السويسري للمعلوماتية الحيوية، حيث تركز مجموعته البحثية على علم الوراثة وعلم الجينوم للسمات المعقدة لدى البشر.[3]

إيمانويل ديرمتساكيس
 
معلومات شخصية
الميلاد 3 أبريل 1972 (52 سنة)  تعديل قيمة خاصية (P569) في ويكي بيانات
الحياة العملية
المدرسة الأم جامعة ولاية بنسلفانيا  تعديل قيمة خاصية (P69) في ويكي بيانات
المهنة عالم  تعديل قيمة خاصية (P106) في ويكي بيانات
مجال العمل علم الجينوم  تعديل قيمة خاصية (P101) في ويكي بيانات
موظف في جامعة جنيف  تعديل قيمة خاصية (P108) في ويكي بيانات

السنوات المبكرة

عدل

ديرمتساكيس تخرج من المدرسة الثانوية في باجراتي، أثينا. كان حلمه في أن يصبح متخصصًا في علم الوراثة تم تحفيزه بواسطة صفحتين عن الهندسة الوراثية في كتاب علم الأحياء في المناهج الدراسية.[4] كان والده طبيبًا وزميلًا سابقًا للبروفيسور فوتيس كفاتوس، الذي ألهمه لدخول مجال البحث لاحقًا.[5]

التعليم

عدل

أكمل ديرمتساكيس درجة الدراسات العليا في علم الأحياء من جامعة كريت في عام 1995 ثم حصل على درجة الماجستير في العلوم من نفس الجامعة في عام 1997.[6] وأثناء مقابلة له، اعترف بأنه لم يحقق درجة عالية في شهادته الأولى، ومع ذلك فقد ساعدته مسيرته في البحث على متابعة دراسات الدكتوراه في الولايات المتحدة.[5] أكمل أطروحة الدكتوراه في تطور مكونات تنظيم الجينات في ذبابة الفاكهة والثدييات في جامعة ولاية بنسلفانيا في عام 2001.[6] ثم أكمل دراسات ما بعد الدكتوراه في كلية الطب بجامعة جنيف في عام 2004 بأبحاثه حول تحليل الجينوم المقارن والوظيفية توصيف العناصر غير الجينية المحفوظة.[7]

العمل

عدل

بعد الانتهاء من دراسته، انتقل ديرمتساكيس إلى المملكة المتحدة، حيث عمل كقائد مجموعة وعضو في المجلس الأكاديمي في معهد ويلكوم سانجر من 2004 إلى 2009.[8] واصل مسيرته البحثية في سويسرا، كأستاذ علم الوراثة في قسم الطب الوراثي والتنمية في جامعة جنيف وفي مراكز الأبحاث بما في ذلك <Frontiers in Genetics> والمعهد السويسري للمعلوماتية الحيوية في جنيف.[9] شغل منصب مدير مركز الجينوم الصحة 2030، وهو عضو في مؤسسة البحوث الطبية الحيوية التابعة لأكاديمية أثينا في اليونان.[10] في نوفمبر 2019، تم تعيينه رئيسًا للمجلس الوطني اليوناني للبحوث والتكنولوجيا والابتكار، ولكن بعد بضعة أشهر استقال، بعد أن قال إن دوره في المجلس كان مجرد ديكور.[11] في أكتوبر 2020، تم تعيينه مديرًا لمعهد علم الوراثة وعلم الجينوم في جنيف (المعروف أيضًا باسم <iGE3>).[12]

التميز

عدل

نشر ديرمتساكيس أكثر من 160 ورقة بحثية في مجلات علمية محكمة مثل نيتشر وساينس مع أكثر من 89000 اقتباس.[13] قبل بلوغه سن الأربعين، كان مدرجًا بالفعل في قائمة تومسون رويترز للباحثين المعتمدين في مجال البيولوجيا الجزيئية وعلم الوراثة.[14] تم تمويل أبحاثه من قبل مجلس البحوث الأوروبي (ERC)، والاتحاد الأوروبي، ومؤسسة العلوم الوطنية السويسرية، ومعاهد الصحة الوطنية الأمريكية (NIH)، وصندوق ويلكم، ومؤسسة أبحاث مرض السكري لليافعين (JDRF)، ومؤسسة لويس-جانيت.[15] حصل ديرمتساكيس على العديد من الجوائز ولا يزال يظهر في قائمة ISI الباحثون ذوو الاستشهادات العالية كل عام اعتبارًا من 2014 فصاعدًا.[16]

المساهمات العلمية

عدل

كان ديرمتساكيس من أوائل العلماء الذين كشفوا عن أهمية الحمض النووي غير المشفر في التطور وقابلية المرض. أظهرت أوراقه الأساسية حول تطور العناصر التنظيمية الطبيعة الديناميكية للتسلسلات التنظيمية.[17] كانت مجموعته رائدة في تحليل المتغيرات التنظيمية غير المشفرة في الجينوم البشري وتأثيرها على تنظيم التعبير الجيني،[18][19][20][21][22] وأنماط الكروماتين والتفاعلات التنظيمية[23][24] وتفاعلات الجينوم ثلاثي الأبعاد في المتغيرات التنظيمية[25] لرابطة الدول المستقلة والمتغيرات التنظيمية وكيف تؤثر على الوظيفة الخلوية وكذلك المرض القابلية للإصابة[26][27] والسرطان.[28]

لعب دورًا رائدًا في العديد من مشاريع الجينات الدولية الكبرى مثل موسوعة عناصر الحمض النووى (ترميز)[29] ومشروع هاب ماب الدولي[30] وGTEx،[31] ومؤخراً في التحالف الدولي للأمراض الشائعة (ICDA).[32]

الحياة الشخصية

عدل

مانوليس ديرميتساكيس متزوج من المحامية ريا كيشاجيا ولديهما ثلاثة أطفال.[33]

مراجع

عدل
  1. ^ "Emmanouil T. Dermitzakis Curriculum Vitae" (PDF). يوليو 2017. اطلع عليه بتاريخ 2019-06-07.[وصلة مكسورة]
  2. ^ "Professor Emmanouil (Manolis) Dermitzakis". UNIGE School of Medicine FunPopGen. مؤرشف من الأصل في 2020-02-04. اطلع عليه بتاريخ 2019-06-07.
  3. ^ Flegel, Sylvie. "Dermitzakis Emmanouil (Manolis)". SIB Swiss Institute of Bioinformatics (بالإنجليزية البريطانية). Archived from the original on 2020-11-27. Retrieved 2019-06-07.
  4. ^ Θεοδώρα, Τσώλη (18 Nov 2019). "Μανώλης Δερμιτζάκης : Ηρθε να "νοικοκυρέψει" την έρευνα στην Ελλάδα". Ειδήσεις - νέα - Το Βήμα Online (باليونانية). Archived from the original on 2020-08-30. Retrieved 2020-10-18.
  5. ^ ا ب "GoodNews.gr - Μανώλης Δερμιτζάκης: Αυτός είναι ο επιστήμονας που συντονίζει την εμβληματική δράση COVID-19-GR". goodnews.gr (باليونانية). Archived from the original on 2020-10-27. Retrieved 2020-10-18.
  6. ^ ا ب IEFIMERIDA.GR, NEWSROOM (5 Nov 2014). "Ενας Κρητικός στους σπουδαιότερους επιστήμονες του κόσμου -Εκείνοι που θα επηρεάσουν δραστικά τις ζωές μας | STORIES". iefimerida.gr (باليونانية). Archived from the original on 2020-04-07. Retrieved 2020-10-18.
  7. ^ "Professor Emmanouil (Manolis) Dermitzakis |". funpopgen.unige.ch. مؤرشف من الأصل في 2020-02-04. اطلع عليه بتاريخ 2020-10-18.
  8. ^ "Μανώλης Δερμιτζάκης "What's that in your genes and are you happy to see it?"". The HUB Events (باليونانية). Archived from the original on 2021-01-02. Retrieved 2020-10-18.
  9. ^ "Ο Μ. Δερμιτζάκης πρόεδρος στο Εθνικό Συμβούλιο Έρευνας, Τεχνολογίας και Καινοτομίας | naftemporiki.gr". www.naftemporiki.gr (باليونانية). 11 Aug 2019. Archived from the original on 2021-01-02. Retrieved 2020-10-18.
  10. ^ "GoodNews.gr - Μανώλης Δερμιτζάκης: Αυτός είναι ο επιστήμονας που συντονίζει την εμβληματική δράση COVID-19-GR". goodnews.gr (باليونانية). Archived from the original on 2021-01-02. Retrieved 2020-10-18.
  11. ^ Ιωάννα, Σουφλέρη (26 Aug 2020). "Δερμιτζάκης: Οι απόψεις μου για την έρευνα δεν ταυτίζονταν με της κυβέρνησης". Ειδήσεις - νέα - Το Βήμα Online (باليونانية). Archived from the original on 2021-01-02. Retrieved 2020-10-18.
  12. ^ "New director for iGE3 - Emmanouil Dermitzakis". iGE3 (Institute of Genetics and Genomics of Geneva). 1 أكتوبر 2020. مؤرشف من الأصل في 2020-10-30. اطلع عليه بتاريخ 2020-10-18.
  13. ^ "Emmanouil Dermitzakis". scholar.google.ch. مؤرشف من الأصل في 2020-10-20. اطلع عليه بتاريخ 2020-10-18.
  14. ^ "Ένας σημαντικός Έλληνας γενετιστής μιλά για το μοντέλο της Σουηδίας, τη νέα κανονικότητα και την έρευνα στη χώρα μας". LiFO (باليونانية). Archived from the original on 2021-01-02. Retrieved 2020-10-18.
  15. ^ "Δερμιτζάκης Μανώλης". www.blod.gr. مؤرشف من الأصل في 2021-01-02. اطلع عليه بتاريخ 2020-10-18.
  16. ^ "Emmanouil Dermitzakis". AGBT (بالإنجليزية الأمريكية). Archived from the original on 2021-01-02. Retrieved 2020-10-18.
  17. ^ Dermitzakis، Emmanouil T.؛ Clark، Andrew G. (يوليو 2002). "Evolution of transcription factor binding sites in Mammalian gene regulatory regions: conservation and turnover". Molecular Biology and Evolution. ج. 19 ع. 7: 1114–1121. DOI:10.1093/oxfordjournals.molbev.a004169. ISSN:0737-4038. PMID:12082130. مؤرشف من الأصل في 2021-01-02.
  18. ^ Stranger، Barbara E.؛ Forrest، Matthew S.؛ Clark، Andrew G.؛ Minichiello، Mark J.؛ Deutsch، Samuel؛ Lyle، Robert؛ Hunt، Sarah؛ Kahl، Brenda؛ Antonarakis، Stylianos E.؛ Tavaré، Simon؛ Deloukas، Panagiotis (ديسمبر 2005). "Genome-wide associations of gene expression variation in humans". PLOS Genetics. ج. 1 ع. 6: e78. DOI:10.1371/journal.pgen.0010078. ISSN:1553-7404. PMC:1315281. PMID:16362079. مؤرشف من الأصل في 2021-01-02.{{استشهاد بدورية محكمة}}: صيانة الاستشهاد: دوي مجاني غير معلم (link)
  19. ^ Stranger، Barbara E.؛ Nica، Alexandra C.؛ Forrest، Matthew S.؛ Dimas، Antigone؛ Bird، Christine P.؛ Beazley، Claude؛ Ingle، Catherine E.؛ Dunning، Mark؛ Flicek، Paul؛ Koller، Daphne؛ Montgomery، Stephen (أكتوبر 2007). "Population genomics of human gene expression". Nature Genetics. ج. 39 ع. 10: 1217–1224. DOI:10.1038/ng2142. ISSN:1546-1718. PMC:2683249. PMID:17873874. مؤرشف من الأصل في 2021-01-02.
  20. ^ Stranger، Barbara E.؛ Forrest، Matthew S.؛ Dunning، Mark؛ Ingle، Catherine E.؛ Beazley، Claude؛ Thorne، Natalie؛ Redon، Richard؛ Bird، Christine P.؛ de Grassi، Anna؛ Lee، Charles؛ Tyler-Smith، Chris (9 فبراير 2007). "Relative impact of nucleotide and copy number variation on gene expression phenotypes". Science. ج. 315 ع. 5813: 848–853. Bibcode:2007Sci...315..848S. DOI:10.1126/science.1136678. ISSN:1095-9203. PMC:2665772. PMID:17289997. مؤرشف من الأصل في 2021-01-02.
  21. ^ Montgomery، Stephen B.؛ Sammeth، Micha؛ Gutierrez-Arcelus، Maria؛ Lach، Radoslaw P.؛ Ingle، Catherine؛ Nisbett، James؛ Guigo، Roderic؛ Dermitzakis، Emmanouil T. (1 أبريل 2010). "Transcriptome genetics using second generation sequencing in a Caucasian population". Nature. ج. 464 ع. 7289: 773–777. Bibcode:2010Natur.464..773M. DOI:10.1038/nature08903. ISSN:1476-4687. PMC:3836232. PMID:20220756. مؤرشف من الأصل في 2021-01-02.
  22. ^ Lappalainen، Tuuli؛ Sammeth، Michael؛ Friedländer، Marc R.؛ 't Hoen، Peter A. C.؛ Monlong، Jean؛ Rivas، Manuel A.؛ Gonzàlez-Porta، Mar؛ Kurbatova، Natalja؛ Griebel، Thasso؛ Ferreira، Pedro G.؛ Barann، Matthias (26 سبتمبر 2013). "Transcriptome and genome sequencing uncovers functional variation in humans". Nature. ج. 501 ع. 7468: 506–511. Bibcode:2013Natur.501..506L. DOI:10.1038/nature12531. ISSN:1476-4687. PMC:3918453. PMID:24037378. مؤرشف من الأصل في 2021-01-02.
  23. ^ Kilpinen، Helena؛ Waszak، Sebastian M.؛ Gschwind، Andreas R.؛ Raghav، Sunil K.؛ Witwicki، Robert M.؛ Orioli، Andrea؛ Migliavacca، Eugenia؛ Wiederkehr، Michaël؛ Gutierrez-Arcelus، Maria؛ Panousis، Nikolaos I.؛ Yurovsky، Alisa (8 نوفمبر 2013). "Coordinated effects of sequence variation on DNA binding, chromatin structure, and transcription". Science. ج. 342 ع. 6159: 744–747. Bibcode:2013Sci...342..744K. DOI:10.1126/science.1242463. ISSN:1095-9203. PMC:5502466. PMID:24136355. مؤرشف من الأصل في 2020-10-30.
  24. ^ Waszak، Sebastian M.؛ Delaneau، Olivier؛ Gschwind، Andreas R.؛ Kilpinen، Helena؛ Raghav، Sunil K.؛ Witwicki، Robert M.؛ Orioli، Andrea؛ Wiederkehr، Michael؛ Panousis، Nikolaos I.؛ Yurovsky، Alisa؛ Romano-Palumbo، Luciana (27 أغسطس 2015). "Population Variation and Genetic Control of Modular Chromatin Architecture in Humans". Cell. ج. 162 ع. 5: 1039–1050. DOI:10.1016/j.cell.2015.08.001. ISSN:1097-4172. PMID:26300124. S2CID:16537629. مؤرشف من الأصل في 2021-01-02.
  25. ^ Delaneau، O.؛ Zazhytska، M.؛ Borel، C.؛ Giannuzzi، G.؛ Rey، G.؛ Howald، C.؛ Kumar، S.؛ Ongen، H.؛ Popadin، K.؛ Marbach، D.؛ Ambrosini، G. (05 03, 2019). "Chromatin three-dimensional interactions mediate genetic effects on gene expression". Science. ج. 364 ع. 6439: eaat8266. DOI:10.1126/science.aat8266. ISSN:1095-9203. PMID:31048460. S2CID:143432659. مؤرشف من الأصل في 2020-10-22. {{استشهاد بدورية محكمة}}: تحقق من التاريخ في: |تاريخ= (مساعدة)
  26. ^ Ongen، Halit؛ Brown، Andrew A.؛ Delaneau، Olivier؛ Panousis، Nikolaos I.؛ Nica، Alexandra C.؛ GTEx Consortium؛ Dermitzakis، Emmanouil T. (ديسمبر 2017). "Estimating the causal tissues for complex traits and diseases". Nature Genetics. ج. 49 ع. 12: 1676–1683. DOI:10.1038/ng.3981. ISSN:1546-1718. PMID:29058715. S2CID:2700102. مؤرشف من الأصل في 2021-01-02.
  27. ^ Nica، Alexandra C.؛ Montgomery، Stephen B.؛ Dimas، Antigone S.؛ Stranger، Barbara E.؛ Beazley، Claude؛ Barroso، Inês؛ Dermitzakis، Emmanouil T. (1 أبريل 2010). "Candidate causal regulatory effects by integration of expression QTLs with complex trait genetic associations". PLOS Genetics. ج. 6 ع. 4: e1000895. DOI:10.1371/journal.pgen.1000895. ISSN:1553-7404. PMC:2848550. PMID:20369022. مؤرشف من الأصل في 2020-10-19.{{استشهاد بدورية محكمة}}: صيانة الاستشهاد: دوي مجاني غير معلم (link)
  28. ^ Ongen، Halit؛ Andersen، Claus L.؛ Bramsen، Jesper B.؛ Oster، Bodil؛ Rasmussen، Mads H.؛ Ferreira، Pedro G.؛ Sandoval، Juan؛ Vidal، Enrique؛ Whiffin، Nicola؛ Planchon، Alexandra؛ Padioleau، Ismael (7 أغسطس 2014). "Putative cis-regulatory drivers in colorectal cancer". Nature. ج. 512 ع. 7512: 87–90. Bibcode:2014Natur.512...87O. DOI:10.1038/nature13602. ISSN:1476-4687. PMID:25079323. S2CID:4408628. مؤرشف من الأصل في 2021-01-02.
  29. ^ ENCODE Project Consortium؛ Birney، Ewan؛ Stamatoyannopoulos، John A.؛ Dutta، Anindya؛ Guigó، Roderic؛ Gingeras، Thomas R.؛ Margulies، Elliott H.؛ Weng، Zhiping؛ Snyder، Michael؛ Dermitzakis، Emmanouil T.؛ Thurman، Robert E. (14 يونيو 2007). "Identification and analysis of functional elements in 1% of the human genome by the ENCODE pilot project". Nature. ج. 447 ع. 7146: 799–816. Bibcode:2007Natur.447..799B. DOI:10.1038/nature05874. ISSN:1476-4687. PMC:2212820. PMID:17571346. مؤرشف من الأصل في 2021-01-02.
  30. ^ International HapMap 3 Consortium؛ Altshuler، David M.؛ Gibbs، Richard A.؛ Peltonen، Leena؛ Altshuler، David M.؛ Gibbs، Richard A.؛ Peltonen، Leena؛ Dermitzakis، Emmanouil؛ Schaffner، Stephen F.؛ Yu، Fuli؛ Peltonen، Leena (2 سبتمبر 2010). "Integrating common and rare genetic variation in diverse human populations". Nature. ج. 467 ع. 7311: 52–58. Bibcode:2010Natur.467...52T. DOI:10.1038/nature09298. ISSN:1476-4687. PMC:3173859. PMID:20811451. مؤرشف من الأصل في 2021-01-02.{{استشهاد بدورية محكمة}}: صيانة الاستشهاد: أسماء عددية: قائمة المؤلفين (link)
  31. ^ GTEx Consortium (8 مايو 2015). "Human genomics. The Genotype-Tissue Expression (GTEx) pilot analysis: multitissue gene regulation in humans". Science. ج. 348 ع. 6235: 648–660. DOI:10.1126/science.1262110. ISSN:1095-9203. PMC:4547484. PMID:25954001. مؤرشف من الأصل في 2021-01-02.
  32. ^ "People | International Common Disease Alliance". www.icda.bio. مؤرشف من الأصل في 2021-01-02. اطلع عليه بتاريخ 2020-10-18.
  33. ^ "Δερμιτζάκης: Με ήθελαν για διακοσμητικό στην Ερευνα και Καινοτομία". newsique.gr (باليونانية). 26 Aug 2020. Archived from the original on 2021-01-02. Retrieved 2020-10-18.